苯丙酮尿症是什么

苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而积累并产生高浓度的苯丙酮酸。 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，进而引起苯丙酮酸等代谢产物在体内的积累。这些积累的代谢物会干扰神经递质的合成，影响大脑发育。苯丙酮尿症主要表现为智力低下、皮肤毛发色素减退以及尿液有鼠尿臭味。婴儿期可出现呕吐、喂养困难等症状，儿童期可能出现行为异常、情绪波动等问题。 确诊通常需进行血苯丙氨酸检测、DNA分析或新生儿筛检法。其中，血苯丙氨酸检测可以直接测量血液中的苯丙氨酸含量，而DNA分析则可用于确定是否存在与苯丙酮尿症相关的基因突变。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉是首选措施，同时需要定期监测患儿的生长发育情况及血液中苯丙氨酸水平。 患者应保持均衡饮食，避免食用高蛋白食物如肉类和乳制品，以免加重病情。此外，建议定期进行神经系统评估和代谢指标监测，以确保治疗效果和及时发现潜在并发症。