马凡氏症候群

马凡氏症候群是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响心血管系统，导致结缔组织异常，引起器官功能障碍。 马凡氏症候群是由于编码胶原蛋白的基因突变所致，这些基因突变会导致胶原蛋白合成减少或结构异常。胶原蛋白是构成结缔组织的主要成分，其异常会影响血管壁的强度和弹性，从而引发一系列心血管病变。马凡氏症候群患者可能出现升主动脉扩张、心律失常等症状。升主动脉扩张可能导致主动脉瘤形成，而心律失常则会引起胸痛、呼吸困难等不适。 针对马凡氏症候群的诊断通常包括超声心动图、计算机断层扫描血管造影（CTA）和磁共振成像血管造影（MRA）。超声心动图可评估心脏结构和血流情况；CTA和MRA能够显示大血管的详细影像。治疗马凡氏症候群主要是预防并发症的发生，如使用β受体阻滞剂来控制心率和血压。对于已经出现严重主动脉扩张或动脉瘤的患者，可能需要手术干预，如主动脉根部置换术。 患者应定期监测血压、心率以及心脏状况，保持均衡饮食并避免剧烈运动以减轻心脏负担。