马凡氏综合征

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响心血管系统，导致结缔组织异常，引起器官功能障碍。 马凡氏综合征是由编码胶原蛋白的基因突变引起的，这些基因突变导致胶原蛋白合成减少或结构异常，从而影响结缔组织的正常功能。患者的心脏瓣膜、大血管和骨骼肌都可能出现病变。马凡氏综合征的症状包括胸痛、呼吸困难、晕厥等心血管症状，以及视力模糊、听力下降等眼部和耳部症状。此外还可能伴随有身材高大、四肢细长、蜘蛛指（趾）等体征。 针对马凡氏综合征的常规检查包括超声心动图以评估心脏结构和功能，胸部X线检查观察肺部情况，以及眼科检查如散瞳检眼镜检查眼底是否有视网膜剥离。必要时，医生可能会建议进行基因检测来确认诊断。治疗马凡氏综合征的方法主要包括药物治疗和手术干预。药物治疗通常使用β受体阻滞剂如普萘洛尔控制心率和血压，防止并发症的发生；手术干预则包括修复或置换受损的心脏瓣膜，纠正大血管畸形。 患者应定期接受专业医疗团队的随访管理，监测病情变化并及时处理潜在风险。适当的运动如游泳有助于增强心肺功能，但需避免高强度活动以防加重心脏负担。