什么是家族性息肉病

家族性息肉病是一种常染色体显性遗传疾病，以结肠和直肠多发腺瘤性息肉为特征，伴有结肠癌风险增加。 家族性息肉病是由APC基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病。由于APC蛋白功能缺失导致细胞内Wnt信号通路异常活化，进而影响细胞增殖与分化，形成大量腺瘤性息肉。患者可能经历腹泻、腹痛、便血等症状。长期存在这些症状可能导致贫血、体重减轻等并发症。 常规体检中，医生可能会建议进行结肠镜检查以评估肠道内的息肉数量和位置；此外，血液检测也可用于监测炎症标志物水平。针对家族性息肉病的治疗方法包括定期结肠镜检查以及必要时的息肉切除术。对于高风险患者，可考虑使用非甾体抗炎药如塞来昔布减少息肉生长。 患者应保持良好的生活习惯，均衡饮食，避免食用刺激性食物，同时注意休息，保证充足的睡眠时间，以减少病情进展的风险。