丛状神经纤维瘤是什么

丛状神经纤维瘤是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，由NF1基因突变引起，导致皮肤和软组织异常增生。 丛状神经纤维瘤是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病。该基因编码蛋白Merlin，其功能缺失导致细胞过度生长和分化障碍，形成肿瘤样病变。患者可能经历皮肤咖啡斑、雀斑样痣、皮下肿块等皮肤异常，还可能出现视力减退、听力下降等症状。此外，神经系统受累可能导致癫痫发作。 针对丛状神经纤维瘤的诊断通常包括皮肤成像如超声波检查、MRI扫描以及眼科评估，以观察眼部异常。实验室检测可能涉及对特定酶的活性测定或者基因分析来确认是否存在NF1基因突变。治疗策略因个体差异而异，可能包括手术切除较大肿物、使用靶向药物如MEK抑制剂曲美替尼进行系统性治疗。对于某些复杂病例，联合多学科团队的综合管理可能是必要的。 患者应定期接受专业医疗人员的随访与监测，早期发现并处理潜在并发症，同时关注心理和社会支持，以提高生活质量。