睾丸女性化综合征患者

睾丸女性化综合征患者雄激素受体存在缺陷，导致雄激素不能正常发挥作用，进而影响性征发育和维持。 该综合征涉及雄激素受体的功能障碍，使雄激素不能诱导正常的性别分化和性征发育，因此会出现性征不典型的状况。这与遗传因素有关，如5α-还原酶Ⅱ基因突变，导致雄激素合成障碍。 睾丸女性化综合征患者可能伴随乳房发育、阴毛稀疏或缺失等特征，但通常不会出现月经来潮的现象。 针对睾丸女性化综合征的治疗需谨慎评估，建议在专业医生指导下使用外源性雄激素替代疗法，并定期监测副作用风险。