体内铜过多 小心“肝豆病”

肝豆状核变性是一种遗传代谢疾病，由于体内铜代谢障碍导致铜在肝脏和神经系统中积累过多。 肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病。该基因编码的P型ATP酶负责将铜从细胞浆转运到胆汁中排出，当其功能异常时会导致铜在体内积聚。铜在肝脏中的积累可能导致肝硬化、腹水等；在神经系统的蓄积则会引起震颤、舞蹈样动作、肌张力增高、运动迟缓等症状。 诊断此病通常需要进行血清铜蓝蛋白测定、尿铜排泄量测定、头颅MRI成像以及基因检测等。治疗肝豆状核变性的主要措施是使用含锌药物如葡萄糖酸锌口服溶液来减少铜的吸收和利用。同时，高铜状态时可遵医嘱服用青霉胺片以促进铜的排泄。 患者应避免食用含铜量高的食物，如贝类、红肉和某些坚果，以减少铜的摄入。定期监测铜水平并遵循医生建议的饮食计划对管理此疾病至关重要。