唐氏综合症是什么病?

唐氏综合症是一种由21号染色体异常导致的遗传性疾病，主要特征为智力障碍、面容特殊和生长发育迟缓。 唐氏综合症是由于21号染色体多一条所致，即形成47条染色体而非正常的46条。额外的染色体影响了细胞分化和功能，导致多种生理和认知异常。典型症状包括智力低下、面部特征如眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大等，以及生长发育迟缓、小指短小弯曲等。此外还可能伴随心脏缺陷、消化系统问题等其他健康问题。 诊断通常需要通过核型分析来确认是否存在额外的21号染色体。此外，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏结构，还可以做血液生化检查以排除代谢异常。目前没有治愈唐氏综合症的方法，但早期干预如物理、职业和言语疗法可以改善生活质量。定期的健康监测，包括预防接种和眼科、听力评估也是必要的。 面对唐氏综合症，家庭成员应给予患者充分关爱和支持，同时确保其接受适当的教育和职业培训，以提高生活自理能力和社交技能。