唐氏综合症是啥病

唐氏综合症是一种由21号染色体异常导致的遗传性疾病，主要特征为智力障碍、面容异常和生长发育迟缓。 唐氏综合症又称21三体综合征，由于21号染色体多了一条而导致的遗传性基因突变。额外的染色体会影响身体各系统的正常功能，尤其是大脑发育。典型症状包括智力低下、面部特征如眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大等，以及身材矮小、韧带松弛、心脏缺陷等。此外还可能伴随有生殖系统畸形、免疫功能低下等问题。 诊断通常需要通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体分析，也可以采用无创产前DNA检测。必要时可进行超声心动图评估心脏结构。目前没有特定的治疗方法可以改善唐氏综合症的症状，但早期干预如特殊教育和支持对提高生活质量有益。对于某些并发症，如先天性心脏病，可能需要手术治疗。 面对唐氏综合症，家庭成员应给予患者充分的理解与关爱，同时关注患者的营养均衡与适度运动，以促进其身心健康。